Representa la enfermedad menos frecuente dentro las que afectan los genitales del varón, con consecuencias funcionales, estéticas y psicológicas devastadoras. A menudo se acompaña de alteraciones en el recto, debido a que durante la vida intrauterina, los sistemas digestivos y urinario, tienen un origen común.
Al examen clínico; el pene está ausente, pero el escroto luce bien desarrollado con ambos testículos en su interior. Con frecuencia existe un apéndice cutáneo en el margen anterior del ano, en cuyo extremo distal generalmente presenta un orificio a través del cual sale orina.
El diagnóstico es realizado a través del examen clínico al momento del nacimiento.
Por la complejidad de la anomalía, el abordaje de esta condición debe ser multidisciplinario e incluir; pediatras, cirujanos y urólogos pediatras, cirujanos plásticos, psicólogos, genetistas, cardiólogos, etc. Décadas atrás, la terapéutica contempló la reasignación al sexo femenino, a través de la extirpación de los testículos a una edad temprana, para prevenir la huella masculina en el cerebro del recién nacido por la producción de testosterona y, en una edad ulterior la construcción de una vagina. Sin embargo, la experiencia ha demostrado que, gran parte de los niños criados como hembras, en la adultez se mostraron inconformes con la reasignación, y a pesar de haber nacido sin pene, y habérseles extirpados los testículos muy temprano en sus vidas, mantienen una identidad sexual masculina. Debido a ello, la tendencia actual es a criar a estos pacientes como varones y practicarle la reconstrucción peneana a temprana edad, para favorecer una salud sexual lo más normal posible y realizar la plastia definitiva durante la pubertad.
