Derivan de estructuras embrionarias del feto. Pueden corresponder a fístulas, quistes y senos (Fig. N°1). La mayoría de las fístulas se exteriorizan en el tercio inferior de uno o ambos bordes anteriores del músculo esternocleidomastoideo, como aberturas simples, como “cabezas de alfiler”, de las cuales drenan pequeñas cantidades de moco (Fig. N°2).
Los quistes branquiales usualmente se observan en niños mayores o adolescentes, yacen en localizaciones más profundas y altas que las fístulas, confundiéndose con tumores sólidos. El diagnóstico es sospechado sobre la base de los hallazgos clínicos. Los estudios por imágenes son útiles para confirmar el diagnóstico y evaluar las relaciones anatómicas. La cirugía debe realizarse cuando se realice el diagnóstico cuyo objetivo es la escisión completa, sin lesionar estructuras adyacentes.