También conocido como el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, representa una anomalía congénita poco común del tracto genital femenino, caracterizada porque el útero y los dos tercios superiores de la vagina están ausentes. Se desconoce porque se produce esta enfermedad, sin embargo, la asociación con múltiples anomalías sugiere alteración de los genes o del desarrollo.
Las pacientes generalmente no presentan síntomas; su desarrollo sexual es normal, dado que los ovarios funcionan adecuadamente. Pocas pacientes (las que tienen rudimentos de útero) se quejan de dolor pélvico cíclico mensual. Un grupo menor de pacientes consultan por imposibilidad para iniciar una vida sexual normal. La inspección puede mostrar una depresión discreta recubierta de mucosa gruesa, localizada entre los labios menores (Figura N° 1a)
, o un corto canal vaginal, el cual puede hacer pasar desapercibida esta condición, cuando el examen clínico es muy superficial.
El diagnóstico puede sospecharse a través del examen clínico cuidadoso de la vulva.
La meta de la cirugía es lograr una función sexual adecuada y limitar el impacto psicológico. La fertilidad solo es posible con reproducción asistida con técnicas de fertilización in vitro en úteros subrogados. La reconstrucción vaginal, deberá realizarse antes del inicio de la actividad sexual, en pacientes psicológicamente motivadas, para mantener la vagina permeable después de la cirugía (Figura N° 1b).
