La ausencia de testículos se explica por su falta de desarrollo (agenesia testicular) o, porque se dañaron y desaparecieron después de haberse formado normalmente en el útero de la madre (testículos evanescentes). Otra explicación para la ausencia testicular, es la disminución del tamaño de los mismos hasta hacerse impalpables (atrofia testicular), debido a criptorquidia, trauma o torsión.
El examen clínico en niños a quienes no se le desarrollaron los testículos, es similar a los que no descendidos y quedaron ubicados en el abdomen, es decir, no son palpables en el escroto ni en la ingle. Es muy importante asegurarse que, no hayan pasado inadvertidos testículos dentro del abdomen que puedan malignizarse en la vida adulta. Las pruebas hormonales son útiles en la confirmación.
Tratamiento. Confirmada la ausencia testicular unilateral, el tratamiento quirúrgico se limitará a la implantación de prótesis testicular, mientras que, en casos bilaterales, además, debe iniciarse terapia con hormonas masculinas a partir de la adolescencia.