Esta condición, conocida antes como “genitales ambiguos” o “intersexo”, se produce cuando existen alteraciones en el feto, a partir del cual se desarrollan los órganos reproductores masculinos y femeninos durante la vida intrauterina. Representa una entidad poco común, en la que los genitales externos al momento de nacer, no están completamente definidos para ninguno de los sexos, y tienen características de ambos. Cursan con un espectro de manifestaciones clínicas, con grados variables de presentación, de lo cual dependerá su futuro sexual y reproductivo. Avances en las últimas décadas han permitido que muchos de estos niños gocen de una vida sexual normal e incluso pueden ser fértiles.
Los padres de estos niños, deben consultar precozmente ante cualquier alteración en sus genitales que llame su atención; el retraso en el diagnóstico puede incrementar las graves consecuencias sociales y psíquicas que ellos y su entorno familiar sufre. Identificar las características clínicas que permitan sospechar estas enfermedades, usualmente no es tan difícil para los especialistas familiarizados con las mismas, sin embargo, son necesarios múltiples estudios genéticos, de laboratorio y por imágenes, para poder establecer pronósticos a futuro en cuanto a asignación de sexo, potencial de sexualidad, fertilidad y planificación de cirugías.
Los niños necesitan ser tratados por equipos multidisciplinarios de expertos (neonatólogos, cirujanos y urólogos pediatras, genetistas, endocrinólogos, psicólogos y abogados), además de la participación activa de los padres. Todos estos niños, necesitarán tratamiento a través de la cirugía, para mejorar estéticamente y/o hacer sexualmente funcionales sus genitales, no obstante, no existen criterios rígidos en cuanto a la asignación social de uno u otro sexo, ni el momento idóneo para iniciar la reconstrucción quirúrgica. Aunque en muchos de estos niños -en base a experiencias alcanzadas a lo largo de los años con pacientes similares-, puede predecirse su sexo social futuro; lo más aceptado y recomendado por grupos científicos encargados de su estudio, y de organizaciones sociales en las que ellos tienden a asociarse alcanzada la adultez, es: evitar cirugías irreversibles sobre los genitales, que puedan comprometer su funcionamiento sexual una vez alcanzada la madurez. Solo en ese momento se practicarían cirugías definitivas sobre los genitales. Las plastias de los genitales (genitoplastia) para orientar hacia uno u otro sexo, con frecuencia logran resultados cosméticos y funcionales muy gratificantes tanto para los pacientes como para el equipo tratante.
