Muchas de las enfermedades que afectan el tubo intestinal, en cualquiera de sus segmentos, pueden ser diagnosticadas durante el embarazo, lo que permitiría la orientación prenatal adecuada para los padres. Se describirán las malformaciones gastrointestinales más frecuentes.
Falta de desarrollo del esófago (atresia del esófago)
La atresia esofágica comprende un espectro de anomalías congénitas caracterizadas por una falta de continuidad del esófago, con o sin conexiones anormales con la tráquea. La prevalencia es de 2,3 casos por 10.000 nacimientos. Aunque la incidencia de anomalías asociadas alcanza el 59%, su supervivencia, – a excepción de los niños que presentan enfermedad compleja del corazón y síndromes genéticos -, alcanza el 95%. El diagnóstico prenatal a través del ultrasonido continúa siendo un desafío, al tiempo que, la resonancia magnética ayuda a mejorar la tasa de detección. La presencia de anomalías congénitas asociadas (corazón, esqueléticas, cromosómicas) en ocasiones facilitan el diagnóstico en útero, e indican con frecuencia peores resultados y mayor mortalidad, en comparación con aquellos niños diagnosticados una vez que nacen. El ecocardiograma fetal y el análisis genético es importante para excluir condiciones letales asociadas. El diagnóstico prenatal permite el manejo perinatal óptimo y la atención del parto, en centros pediátricos especializados con experiencia en cirugía esofágica. La interrupción del embarazo puede estar indicada por la presencia de anomalías asociadas y no por enfermedad en sí. Una vez que el paciente nace, el diagnóstico es fácilmente realizado con maniobras clínicas y estudios radiológicos sencillos. Estudios especializados pueden ser necesarios para descartar enfermedades asociadas y para la preparación adecuada previa a la cirugía. El paciente debe ser atendido en la unidad de cuidados neonatales con personal especializado, previo a la cirugía, para evitar complicaciones respiratorias, y permanecer allí posterior a la misma, hasta superar el estado crítico. Aunque los pacientes con atresia esofágica son susceptibles a presentar complicaciones propias de la cirugía, la afectación de su calidad de vida futura, puede estar más condicionada por las patologías asociadas que por la misma enfermedad.
Obstrucciones en el duodeno
Esta enfermedad se caracteriza porque la luz del segmento intestinal, justo después del estómago (duodeno) no se desarrolla, lo que impide que alimentos y líquidos pasen al resto del intestino. Las obstrucciones en el duodeno son producidas por varias enfermedades, cuyo conjunto se presentan en 1 de cada 10.000 nacimientos. Aunque no es la obstrucción gastrointestinal más común; es la más frecuentemente diagnosticada durante el embarazo. El diagnostico prenatal puede realizarse en 80-90% de los pacientes, a través del ultrasonido obstétrico, en forma tan precoz como el primer trimestre del embarazo. El pronóstico en términos de complicaciones y mortalidad en obstrucciones duodenales congénitas, ha mejorado sostenidamente en las últimas décadas, gracias a la optimización de los cuidados neonatales y el refinamiento de técnicas quirúrgicas, lo que ha permitido alcanzar una sobrevida entre 95 y 100%, con calidad de vida prácticamente normal, en pacientes quienes no presentan enfermedades asociadas. Las anomalías asociadas, en particular las del corazón, representan la principal causa de mortalidad. Uno de cada 5 niños tendrá síndrome de Down. Aunque el ultrasonido obstétrico realiza el diagnóstico certero en casi todos los pacientes, dando indicios claros de enfermedades cardiacas y cromosómicas, es recomendable la evaluación del corazón fetal, a través de, la ecocardiografía fetal y pruebas genéticas para descartar alteraciones en los cromosomas (síndrome de Down). Aunque algunos niños con esta condición nacen prematuramente, lo deseado es que, el embarazo pueda continuar hasta finalizar con un parto vaginal normal. La cesárea es innecesaria, a menos que, sea indicada por razones obstétricas específicas. Posterior al nacimiento del bebé, es evaluado clínicamente y a través de estudios radiográficos, para confirmar la enfermedad y descartar otras asociaciones. La preparación adecuada del niño antes de la cirugía, puede prevenir complicaciones como; deshidrataciones, infecciones y neumonías. La cirugía consiste en reparar la obstrucción del intestino, bajo anestesia general, a través de incisiones abdominales o, por medio de cirugías mínimamente invasivas. El manejo posterior a la intervención quirúrgica es realizado en la unidad de cuidados neonatales, en la cual, el niño es hidratado y alimentado a través de la vena y, es colocada una sonda en el estomago a través de la boca o la nariz para dejar el intestino en reposo durante varios días, hasta que el niño sea capaz de ser alimentado a través de la boca, pocos días después de lo cual, puede egresar del hospital. Las complicaciones tardías después de cirugía ocurren en casos muy esporádicos.
Obstrucciones en el intestino delgado (atresias intestinales)
Se caracterizan porque un segmento del intestino (principalmente el delgado), no se desarrolla durante la vida intrauterina, lo que impide el paso de alimentos a través de éste. Aproximadamente 1 de cada 1.000 a 3.000 niños nacen con esta enfermedad, representando la causa congénita más frecuente de obstrucción del tubo digestivo. Los niños con atresia intestinal, presentan pocas enfermedades asociadas, de manera que, de llegar a superar la cirugía, el pronóstico suele ser excelente. La eficacia del diagnostico mediante ecografía prenatal es variable, siendo más difícil, mientras más baja se produzca la obstrucción en el intestino. La importancia del diagnostico en útero de estas condiciones consiste en permitir que los niños nazcan en hospitales donde se les pueda operar inmediatamente al nacer. Aunque algunos niños nacen prematuramente, no existen razones para adelantar el nacimiento ni realizar cesárea, a menos que existan indicaciones obstétricas. La forma en que la atresia del intestino delgado afecta al niño, depende de su localización topográfica y gravedad, y de la presencia de otros problemas al nacer, cuyos efectos pueden variar desde muy leves a severos. Posterior al nacimiento, luego del examen clínico, es necesario realizar radiografías del abdomen y, ocasionalmente, estudios específicos a través del ano para confirmar el diagnóstico. La intervención quirúrgica es realizada a través de, incisiones en el abdomen o, por medio de cirugías mínimamente invasivas. Luego de la cirugía, los niños son atendidos en unidades de cuidados neonatales, donde son alimentados a través de catéteres en la vena y son colocados tubos en el estómago a través de la boca o la nariz, para dejar el intestino en reposo hasta que pueda ser alimentado por la boca, luego de lo cual, si no se presentan complicaciones puede egresar a su domicilio.
Malformaciones en el ano y recto
Comprenden un amplio espectro de enfermedades, las cuales varían en ambos sexos y, de un paciente a otro, cuyo denominador común es la ausencia de ano, por lo que son conocidas como: “ano imperforado”. La incidencia general en la población se estima en 1 por cada 5.000 nacimientos, sin embargo, en las malformaciones complejas, la incidencia es significativamente más baja (1 por cada 250.000 nacimientos). A pesar de los beneficios de la asesoría prenatal a los padres de estos niños con hallazgos tan impactantes, pocas veces es identificada la entidad durante el embarazo, debido a la baja sensibilidad del ultrasonido obstétrico en la mayoría de ellos.
Las malformaciones del ano y recto pueden presentarse; en forma aislada o asociadas a otras alteraciones, entre las que destacan; malformaciones vertebrales, cardiacas, traqueales, esofágicas, renales y, de los miembros. Entidades complejas (cloaca, extrofia de cloaca), presentan características ecográficas prenatales (colecciones de líquidos en vagina, anomalías de la pared abdominal, ausencia o malformaciones de riñones o vías urinarias, defectos en columna vertebral y miembros), que hacen sugerir su presencia y, obligan a la realización de Resonancia Magnética, para confirmar hallazgos anatómicos, además de, obligar a solicitar ecografía cardiaca y en muchos pacientes pruebas genéticas.
Cada defecto tiene un pronóstico diferente; los bajos y sin otras anomalías, suelen tener excelentes resultados en términos de control voluntario de heces; mientras que, pacientes con variedades complejas y/o enfermedades asociadas, pueden presentar incontinencia fecal, sin embargo, cuando ésta es manejada adecuadamente, permitirá una buena calidad de vida en la gran mayoría de los niños. Un número significativamente más bajo de pacientes, en particular, aquellos con alteraciones muy graves; no tendrán control urinario, muchos no tendrán control intestinal y, en otros además, la función sexual estará muy comprometida.
No es necesario adelantar el nacimiento, ni realizar cesárea, a menos que, sea por razones obstétricas. Una vez que el paciente nace, es examinado cuidadosamente y son realizados múltiples exámenes (ecocardiografía fetal, estudios renales, radiográficos para estudiar columna vertebral y obstrucciones en otros segmentos del tracto digestivo y, en ocasiones estudios genéticos) durante las primeras 24 horas de vida, previo a realizar la intervención quirúrgica, la cual, debe individualizarse para cada sexo y en cada paciente. En ocasiones son corregidas en un solo procedimiento, mientras que, en un número importante, debe ser realizado por etapas; cuando ésta es la indicación, la derivación fecal a través de una estoma en el abdomen (colostomía) representa el primer paso. Posteriormente, de acuerdo a criterios y experiencia de los cirujanos, es realizada la corrección definitiva del defecto. El seguimiento en la consulta de estos niños debe realizarse a largo plazo.
