Se caracteriza por la obstrucción parcial y progresiva de la válvula pilórica que dificulta el paso de leche, del estómago al resto del intestino en niños recién nacidos (Figura N° 1). Afecta de 2 a 5 varones por cada hembra. La causa exacta de la enfermedad se desconoce. Parece existir alguna evidencia de protección de la leche materna contra el desarrollo de esta.
El síntoma más importante son vómitos lácteos posteriores a la alimentación, los cuales tienden a manifestarse a partir de la segunda semana de vida. Dichos vómitos se presentan con tal fuerza, que son expulsados incluso hasta por la nariz, por lo que son conocidos como; ¨vómitos en “proyectil”. A medidas que transcurren los días se hacen más abundantes, y progresan de manera que, finalmente hasta el agua es vomitada. La consulta oportuna por madres quienes identifican rápidamente la anormalidad de estos ha permitido realizar el diagnóstico en forma cada vez más precoz, de manera que, los niños acuden al hospital en excelentes condiciones con muy pocos días de síntomas. El estreñimiento es otro síntoma frecuente, estos niños, quienes vomitan casi todo lo que comen, demoran hasta 2 días sin defecar, debido a deshidratación y falta de alimentación efectiva. Con frecuencia los niños pierden peso, dejan de ganarlo o no progresan al ritmo esperado. Al examen clínico, los niños lucen irritables, con llanto persistente debido a demandas alimentarias insatisfechas. La inspección minuciosa de la parte superior del abdomen puede mostrar signos de “lucha intestinal”, producto de contracciones enérgicas del estómago.
El diagnóstico usualmente es sospechado en base al examen clínico y confirmado por el ultrasonido abdominal.
El tratamiento definitivo es la intervención quirúrgica, la cual es planificada luego de hidratar y corregir eventuales alteraciones en los exámenes de laboratorio de los niños. Los niños generalmente inician la alimentación con lactancia materna pocas horas posteriores a la cirugía. Aunque vómitos escasos ocasionales son esperables hasta el 5° día del posoperatorio, esto no debería representar motivos de preocupación. Los niños que sufren esta enfermedad tienen un excelente pronóstico. Las complicaciones de la cirugía son infrecuentes, pocas veces obligan a reintervención.