Consiste en una afección caracterizada porque la pared abdominal del embrión no se desarrolla adecuadamente durante la vida intrauterina, dando lugar a un defecto, a través del cual se exterioriza el intestino fetal, sin ningún tipo de cubiertas o protección, quedando expuesto a la acción inflamatoria y corrosiva del líquido amniótico (líquido que rodea y amortigua al feto en desarrollo en el útero materno), haciendo que el intestino no funcione correctamente durante varias semanas después del nacimiento. Además del intestino delgado, puede protruir; intestino grueso y estómago y, en menor proporción, vejiga, ovarios y trompas de Falopio. Se desconoce porque se produce esta enfermedad, sin embargo, se presenta con mayor frecuencia en hijos de madres muy jóvenes y en consumidoras de bebidas alcohólicas y cigarrillos.
La gastrosquisis ocurre en 1 de cada 2.000 embarazos y puede ser diagnosticada tan precozmente como, en la duodécima semana de gestación. Generalmente se presenta como un defecto aislado (sin otros defectos genéticos o anatómicos), aunque puede asociarse a alteraciones en el desarrollo del intestino (atresia intestinal) o en torsiones del mismo sobre su eje (vólvulo intestinal), en cuyo caso se conocen como; gastrosquisis complicadas.
Para realizar el diagnóstico prenatal, la ecografía obstétrica demostrará asas intestinales que flotan libremente en el líquido amniótico, las cuales emergen a través de un orificio de los músculos de la pared abdominal, situado muy cerca de la implantación del cordón umbilical, además de, ausencia de cubiertas o membranas sobre los órganos expuestos y, en ocasiones evidencia asas agrandadas e inflamadas. Muy pocos fetos (1,2 %) se acompañan de defectos genéticos, por lo que la amniocentesis (punción de la pared abdominal de la madre para obtener el líquido amniótico que rodea al niño), para análisis genético, no es recomendada en ausencia de otras malformaciones. Una vez diagnosticada la enfermedad, el obstetra debe controlar de cerca el embarazo y, planificar el momento, el modo y el lugar del parto. Aunque muchos bebés nacen prematuramente, el objetivo debe ser permitir que, el embarazo avance lo más cercano posible a las 38 semanas, salvo condiciones particulares para cada paciente. Los datos disponibles sugieren que, bebés con gastrosquisis pueden nacer de manera segura mediante parto vaginal, por lo que la cesárea debe indicarse solo por causas obstétricas. Pacientes con gastrosquisis, deben ser atendidos en centros hospitalarios con unidades de cuidados quirúrgicos para recién nacidos y equipos multidisciplinarios compuestos por; obstetras, pediatras, neonatólogos, intensivistas, nutricionistas y cirujanos pediatras.
El pronóstico de estos niños está determinado principalmente por el daño intestinal, producto de la compresión y contacto del intestino con el líquido amniótico en útero y exposición ambiental posterior al nacimiento, que engrosan las asas intestinales, las cuales, pueden terminar cubiertas por una capa fibrinosa que altera los movimientos intestinales y afecta las deposiciones y la función de absorción de nutrientes y, retrasa el tiempo en que pueden recibir lactancia materna y/o formulas lácteas. Posterior al nacimiento, cuando sea posible, se devolverán los órganos al abdomen y se cerrará el defecto. De no ser posible realizar dicho abordaje en forma segura, el intestino y el resto de los órganos expuestos, serán cubiertos con bolsas transparentes temporales (“silos”), a través de las cuales, descenderán suavemente durante los siguientes días, hasta que sea posible el retiro de las mismas, y el cierre del orificio de la pared abdominal, lo cual suele demorar entre 5 y 7 días. El bebé debe alimentarse a través de un catéter en la vena hasta tanto el intestino comience a funcionar, lo cual puede tardar varias semanas, mientras tanto, debe permanecer con una sonda en el estomago, introducida a través de la nariz o la boca, para retirar el líquido intestinal y evitar que éste pase a los pulmones y, para ayudarlo a respirar mejor. Las gastrosquisis complicadas necesitarán enfoques quirúrgicos más complejos para su corrección. El aspecto cosmético final de la cicatriz en la pared del abdomen, en cualquiera de los casos, suele ser aceptable. La sobrevida en estos niños es variable, sin embargo, en gastrosquisis no complicadas puede superar el 90%.
El asesoramiento prenatal a los padres debe comprender; resultados a largo plazo, incluidos función gastrointestinal y el desarrollo neurológico; los cuales si no hay complicaciones, no deben diferir con el de otros niños.
