El diafragma es una estructura músculo-tendinosa de forma aplanada en forma de cúpula, que separa la cavidad abdominal de la torácica, la cual es fundamental para la mecánica ventilatoria normal. La ausencia parcial o completa de esta estructura durante la vida embrionaria, resulta en el desplazamiento anormal de los órganos abdominales hacia el tórax fetal, que impide el desarrollo de los pulmones (Figura N° 1), lo que produce insuficiencia respiratoria y puede causar la muerte en el recién nacido. Esta enfermedad complica aproximadamente 1 de cada 3.000 embarazos y, afecta en forma diferente ambos lados del diafragma, siendo mucho más frecuente del lado izquierdo.
La sobrevida en hernia diafragmática ha mejorado sustancialmente en las últimas dos décadas en más del 80%, debido a que, la mayoría de los casos son diagnosticados intraútero (incluso en el primer trimestre del embarazo). Las técnicas modernas facilitan la asesoría adecuada a los padres durante el embarazo, ya que, no solo permiten un pronóstico preciso e individual, sino que, evidenciarán anomalías asociadas (corazón, riñones, sistema nervioso y gastrointestinales), además de, conocer la cantidad de órganos en el tórax fetal y el grado de afectación pulmonar, de cuyo conjunto dependen las complicaciones y sobrevida de los bebés. El protocolo para el estudio prenatal debe consistir en una evaluación con ultrasonido estructural avanzado, incluida el examen del corazón (ecocardiografía), así como el genético fetal, además de, la resonancia magnética, la cual está justificada para la medición de los volúmenes pulmonares y para la exclusión de otras anomalías. Los embarazos con sospecha de hernia diafragmática congénita deben ser derivados a centros de atención especializados, donde se manejen enfermedades graves, de manera de incrementar la supervivencia de estos niños, la cual depende entre otras de; presencia de anomalías adicionales, cantidad de líquido amniótico, tamaño del pulmón fetal y localización del hígado. Durante décadas, los investigadores han intentado ofrecer a niños con casos graves, alternativas que permitan revertir la falta de desarrollo pulmonar en el útero materno, siempre y cuando sean diagnosticados antes que la enfermedad pulmonar sea irreversible.
En casos leves de hernias diafragmáticas, la tasa de supervivencia prevista es mayor; algunos de estos niños no presentan síntomas respiratorios al nacer, y números aún más reducidos, son diagnosticados en forma casual, años posteriores al nacimiento e incluso en la vida adulta. Todos los fetos que presentan esta enfermedad deben considerarse de alto riesgo, sin embargo, la cesárea solo está indicada por consideraciones obstétricas. Posterior al nacimiento, los niños necesitarán otros estudios para evaluar la enfermedad y determinar el momento preciso para la cirugía, de acuerdo con el grado de compromiso, previo a lo cual, los padres deben ser informados sobre posibilidades de sobrevida, dependencia a ventiladores y a sondas para la alimentación, problemas neurológicos y auditivos, deformidades torácicas y, problemas respiratorios y obstructivos intestinales.
