Es una patología poco común, la cual se manifiesta en los primeros años de la vida. Es importante reconocerla precozmente, no solo por las implicaciones cosméticas, sino por la eventual afectación del tracto urinario, condicionada por la dificultad para orinar.
El pene de aspecto diminuto o inexistente representa el motivo de consulta más frecuente. Al examen clínico, existe una tumefacción de tamaño variable, también conocida como vejiga prepucial anterior, ya que allí se acumula la orina, antes de comenzar a fluir por rebosamiento (Figura N°1a). Es necesaria la compresión manual u “ordeño” de la tumefacción, para terminar de evacuar el contenido urinario (Figura N°1b). La orina estancada puede causar dolor e infección. La retracción del prepucio para exponer el pene no siempre es posible. La causa de esta entidad no se conoce; se cree producida por exceso de la piel interna del prepucio, que crea un reservorio sobre el pene de tamaño normal (Figura N°2).
El diagnóstico es realizado a través del relato de los padres y del examen clínico; es innecesario realizar estudios adicionales a los exámenes preparatorios para la cirugía.
No hay evidencia de resolución espontánea con el crecimiento y desarrollo de los pacientes; es recomendable la cirugía temprana para calmar la ansiedad de los padres, y para evitar repercusiones cosméticas, psicológicas y funcionales. Posterior a la cirugía, cuando esta es realizada por cirujanos pediatras acreditados, habrá la apariencia de un pene normalmente circuncidado (Figura N°3).