El onfalocele se caracteriza porque los órganos abdominales del feto durante salen del cuerpo la gestación y, permanecen cubiertos por membranas transparentes en cuya superficie se implanta el cordón umbilical, las cuales evitan que floten libremente en contacto con el líquido que protege al bebé en el útero (líquido amniótico) (Figura N° 1). Los onfalocele pueden ser grandes o pequeños; mientras que en los pequeños, puede que sólo se exteriorice el intestino; los grandes o “gigantes» contienen gran parte de los órganos del abdomen, incluido el hígado. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 5.000 a 10.000 embarazos; siendo los defectos gigantes más infrecuentes. La edad materna varía entre 20 y 35 años, e incluso edades más avanzadas. Las lesiones usualmente se ubican en la porción central del abdomen (región umbilical), pero pueden comprometer la cara anterior del tórax o la pelvis. Independientemente de su tamaño, se acompañan de otras enfermedades en cerca del 50% de los casos, en especial; defectos del corazón, enfermedades genéticas y malformaciones múltiples. El pronóstico suele ser mejor cuando no hay otras malformaciones, en cuyo caso, la sobrevida se sitúa alrededor del 90%. Se desconocen las causas que producen onfalocele; los investigadores han reportado algunos factores que pueden aumentar el riesgo de tener hijos con esta enfermedad, entre otros: consumo de alcohol y tabaco, uso de antidepresivos y el sobrepeso.
El diagnóstico prenatal temprano es importante para brindar asesoramiento a los padres y ayudar en el manejo del embarazo; la ecografía obstétrica permite realizar el diagnóstico alrededor de las 20 semanas, pero puede hacerlo tan precoz como la semana N° 11. Posterior al diagnóstico intraútero, el manejo obstétrico debe incluir la amniocentesis para estudios genéticos y el ecocardiograma fetal para la evaluación estructural del corazón. La resonancia magnética fetal a las 34 semanas de gestación proporcionará información detallada para evaluar los pulmones, lo cual es importante para el pronóstico y dictar pautas sobre el tratamiento, aunque el grado de compromiso pulmonar es evaluable en muchos pacientes sólo posterior al nacimiento.
El adelanto del parto no ofrece ventajas para los recién nacidos afectados y, se asocia con mayor número de complicaciones y muerte. En ausencia de indicaciones para el nacimiento temprano, es razonable esperar el parto espontáneo o alcanzar las 39 semanas de gestación. Si el paciente tiene un onfalocele gigante, necesitará un parto por cesárea para proteger el hígado de lesiones o la ruptura de las membranas durante su paso por el canal del parto. Los niños deben nacer en centros especializados con todos los servicios.
No existe un tratamiento intrauterino para los onfalocele, lo que significa que los pacientes necesitarán tratamiento después que nazcan. El tratamiento dependerá de varios factores, incluidos: dimensiones, defectos de nacimiento o anomalías cromosómicas, y las semanas de embarazo. Los onfalocele pequeños generalmente se tratan con cirugía inmediata, para devolver el intestino a la cavidad abdominal y cerrar la abertura abdominal poco después del nacimiento. En los grandes, la cavidad abdominal suele ser demasiado pequeña para albergar las vísceras, por lo que las reparaciones son realizadas por etapas. Cuando todos los órganos estén contenidos en el abdomen, se interviene al paciente para cerrar la abertura.
En niños inestables, con enfermedades graves del corazón, o quienes necesitan ayuda respiratoria, una opción es la escleroterapia de las membranas del onfalocele. Dicha terapéutica conservadora, consiste en aplicar medicamentos tópicos sobre las membranas para favorecer el crecimiento de piel nueva sobre estas. Por lo general, esto lleva varios meses, pero puede ser realizado en casa hasta que el niño este lo suficientemente grande para operarle el defecto.
En niños que nacen en malas condiciones; probablemente necesiten un ventilador mecánico que los ayude a respirar, una sonda en el estómago a través de la nariz o la boca y un catéter en la vena para alimentarlos hasta que puedan comer por sus propios medios.
