Representan una alteración congénita de la pared abdominal del recién nacido, caracterizada por un defecto en el ombligo, el cual se encuentra ocupado por una membrana transparente a través de la cual pueden observarse los órganos intraabdominales (Figura N° 1).
Un tercio de los niños son prematuros. Es más frecuente en varones que en hembras. Los riesgos de niños de presentar un onfalocele son mayores en hijos de madres menores de 20 años y en las mayores de 40, en estas últimas, tal vez debido a alteraciones en los genes. La sobrevida se acerca al 100% en pacientes sin enfermedades ni alteraciones genéticas asociadas. En defectos muy grandes se incrementa la mortalidad, debido a malformaciones pulmonares, del corazón, ano y recto, vejiga, columna vertebral y genitales. Las alteraciones en el desarrollo intrauterino por las cuales se produce no son muy bien conocidas. El tamaño del defecto generalmente es grande, con promedios que sobrepasan los 5 cm. Los mayores pueden contener hígado, gónadas y bazo (Fig. N° 2).
El diagnóstico no debe limitarse a la enfermedad, la cual es fácilmente identificada en base a los hallazgos clínicos; deben investigarse además las malformaciones sospechadas prenatalmente por el ultrasonido desde el primer trimestre del embarazo. El ecocardiograma fetal es útil en niños enfermos del corazón. La evaluación detallada de anomalías del corazón y el sistema nervioso central, pueden conducir a discusiones sobre la finalización del embarazo. Cuando la familia elige continuar el embarazo, un equipo multidisciplinario, debe determinar el momento y la ruta del parto, aunque la presencia de onfalocele no contraindica el parto vaginal, ante grandes defectos con el hígado en su interior, es recomendable planificar la cesárea para evitar la ruptura de las membranas. El objetivo terapéutico consiste en devolver los órganos herniados al abdomen y cerrar el orificio de la pared. Las alternativas son diversas; las mismas dependen de; complejidad de la lesión, integridad de las membranas, tamaño del defecto, anomalías asociadas, además de, estado general y edad gestacional del paciente. Todos estos niños deben ser tratados por equipos multidisciplinarios en unidades de cuidados quirúrgicos para recién nacidos.
