Se caracteriza por la dilatación quística de las vías biliares principales que impiden su función en transportar la bilis desde el hígado hasta el intestino, lo cual, de no ser corregido a tiempo, conducirá a daño hepático permanente. La enfermedad es más común en hembras de poblaciones asiáticas que en occidentales. Cerca del 50% de los casos se diagnostican en los primeros años de vida, 20% permanecen sin diagnosticar hasta la adolescencia o adultez, mientras que el resto son sospechados intraútero a través del ultrasonido obstétrico. Se cree que esta entidad es producida por obstrucción de la vía biliar principal (colédoco) o por inflamación causada por el paso de secreciones pancreáticas hasta éste. La mayoría de los pacientes presentan cambios en el tejido hepático al momento del diagnóstico, los cuales pueden condicionar a cirrosis biliar hasta en 50% de ellos.
Existen dos formas de presentación clínicamente diferentes; formas infantiles y las formas adultas. Las primerasse manifiestan con mayor frecuencia en menores de 6 meses de edad, caracterizadas por ictericia persistente entre la primera y tercera semana de vida, en recién nacidos cuyo ultrasonido prenatal mostró lesiones quísticas subhepáticas. Las formas adultas se presentan en niños mayores de 6 meses, y más frecuentemente en mayores de 2 años, y presentan tres síntomas principales; ictericia intermitente, dolor abdominal y una masa en el cuadrante superior derecho del abdomen.
Los niños cada vez son diagnosticados con mayor frecuencia en ultrasonidos prenatales a partir del segundo y tercer trimestre del embarazo. En pacientes mayorcitos el diagnóstico es realizado sobre la base de la historia clínica y, estudios de laboratorio y por imágenes.
El tratamiento es realizado a través de cirugías planificadas, luego de optimizar las condiciones de los pacientes. Niños diagnosticados prenatalmente quienes se encuentren en buenas condiciones, es recomendable esperar entre la 2da y 6ta semana de vida para facilitar la intervención quirúrgica y, evitar el crecimiento sostenido del quiste y la posibilidad de perforación. Aunque la cirugía es compleja y no está exenta de complicaciones, el pronóstico de estos niños suele ser excelente a largo plazo, cuando los pacientes son operados antes de que se produzca daño del hígado.
